파리올림픽 여자 복싱 성별논란? 안드로겐 무감응 증후군 (AIS) 알아보기

 안녕하세요! 서울에서 진료보고 있는 민닥터입니다.

 

최근 파리올림픽이 중반을 넘어가고 있는데요. 당초 우리나라는 5개의 금메달의 다소 저조한 성적을 예상하였지만 기대치를 훨씬 넘는 성적과 감동 투혼을 보여주며 폭염에 지친 국민들에게 큰 위로가 되고 있는 것 같습니다. 개막식부터 여러모로 큰 화제가 되고, 광고 수익만 역대급이라는 이번 2024년 파리올림픽, 복싱계에서 또다른 논란이 되고 있는데요. 여자 복싱에 참여한 두 선수가 사실 남성의 염색체인 XY를 지니고 있으며 테스토스테론 수치가 매우 높다는 사실이 알려지면서 공정성 논란이 일어나고 있습니다. 이번 논란과 관련된 의학정보 '안드로겐 무감응 증후군'을 포함하여 자세히 알려드리도록 하겠습니다.

1. 2024년 파리올림픽 여자 복싱 성별 논란 

2024 파리올림픽 여자 복싱, 알제리 이만 켈리프 @AP연합

 2024년 파리 올림픽에서 여성 복싱 경기가 성별 논란에 휩싸였습니다. 알제리의 이만 켈리프(Imane Khelif)와 대만의 린 유팅(Lin Yu-ting)이라는 두 여성 복서가 세계 복싱 챔피언십에서 성별 적격성 검사에 불합격한 후, 파리 올림픽에 출전하면서 논란이 발생했습니다. 이 문제는 이들이 남성 유전자를 가지고 있다는 의혹과 관련이 있으며, 특히 켈리프는 높은 테스토스테론 수치로 인해 논란의 중심에 섰습니다.

 이와 같은 상황은 여성 스포츠에서 성별의 정의와 관련한 뜨거운 논쟁을 불러일으켰고, 일부는 이들의 출전을 허용한 국제 올림픽 위원회(IOC)의 결정을 비판하고 있습니다. 반면, IOC는 두 선수 모두 여성이며, 이들이 여성으로서 오랫동안 경기에 참가해왔다는 점을 강조하며, 이 문제를 정치적 또는 문화적 논쟁으로 몰아가는 것은 부당하다고 주장했습니다​. 이러한 논란은 단순한 스포츠 경기를 넘어, 성별에 대한 정의와 공정한 경쟁의 기준을 다시 한번 고민하게 만드는 중요한 사회적 이슈로 부각되고 있습니다.

 

 이러한 논란에 대하여 많은 분들이 트랜스젠더가 왜 여자 경기에 참여하는 것이냐며 불만을 토로하기도 했는데요. 사실 이들은 트랜스젠더가 아니고 바로 '안드로겐 무감응 증후군'으로 태어난 사람들입니다. 유전적으로 46, XY의 남성으로 태어났지만 호르몬 반응의 이상으로 여성의 외형을 가지는 선천적 질환인데요, 어떻게 이러한 일이 가능한 것인지 자세히 알려드리겠습니다. 

 

2. 안드로겐 무감흥 증후군 (Androgen insensitivity Syndrome, AIS) 

안드로겐 무감응 증후군 환자

 안드로겐 무감응 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)은 유전적 남성(46,XY)의 신체가 안드로겐(남성호르몬)에 반응하지 못하는 상태로, 이로 인해 질 및 유방을 포함한 여성의 신체적 특징이 나타나는 성분화 이상 질환입니다.

 AIS는 크게 완전형(Complete AIS, CAIS)과 불완전형(Incomplete AIS, PAIS)으로 나뉘며, 안드로겐 저항성의 정도에 따라 신체 발달에 다양한 영향을 미칩니다.

 안드로겐 무감응 증후군 환자의 경우 태어난 직후부터 여성의 신체를 지니고 태어나구요, 사춘기에 유방 역시 발달을 하기 때문에 인지를 못하고 있다가, 월경이 나타나지 않아 병원을 방문하여 진단되는 경우가 대부분입니다.

3. 태아 성별 발달 (성분화) 과정 

남성, 여성 생식기관

 이쯤되면 안드로겐 호르몬에 반응하지 않는 것만으로 어떻게 여성의 신체적 특징이 나타나는지 궁금해하실텐데요. 이를 알기 위해서는 태아의 성별 발달 (성분화) 과정을 이해해야 하므로 간단히 설명해드리겟습니다.

3.1 SRY 유전자

 유전적으로 남성(46,XY)으로 수정된 태아에서는, Y염색체의 장소결정인자라고 불리는 'SRY 유전자 (Sex-determining Region)'를 통해 고환을 포함한 내부 생식기의 발생을 유도하게 됩니다. 이 과정에서 원시 생식선 (gonad)이 고환으로 분화되게 됩니다.

3.2 뮬러관 억제 호르몬 (AMH) 

 고환이 정상적으로 형성되면, 세르톨리 세포(Sertoli cells)에서 뮬러관 억제 호르몬(Müllerian inhibiting hormone, MIH) 또는 항뮬러관 호르몬(AMH)이 분비됩니다. 이 호르몬은 미뮬러관(Müllerian ducts)의 퇴화를 유도하느데요,  미뮬러관은 정상적으로 발달하면 여성 생식기(자궁, 나팔관, 상부 질)로 발달할 수 있는 구조이지만, 뮬러관 억제 호르몬 (MIH)에 의해 억제되어 퇴화합니다. 즉 XY 태아에서는 자궁과 나팔관이 형성되지 않습니다.

3.3 안드로겐 (Androgen) 

 이후에 고환의 레디히 세포(Leydig cells)는 테스토스테론이라는 안드로겐(남성 호르몬)을 분비합니다. 이 호르몬은 남성의 내, 외부 생식기(음경, 음낭, 전립선)의 발달을 유도합니다. 먼저 테스토스테론은 태아의 울프관(Wolffian ducts)을 자극하여 부고환, 정관, 정낭 등 남성 내부 생식기로 발달시키구요, 이후 5α-환원효소에 의해 디하이드로테스토스테론(DHT)으로 전환되며, 이 DHT는 외부 생식기(음경과 음낭)의 형성을 촉진합니다.

 

 즉 XY 유전자를 지닌 태아가 정상적인 남성으로 성발달을 하기위해서는, SRY 유전자의 작용, 항뮬러관 호르몬의 작용, 안드로겐의 작용의 과정이 모두 정상적으로 나타나야합니다. 하지만 드물게 각 과정에서 오류가 발생하면, XY 유전자를 지니고 있지만 여성의 외형으로 태어나는 경우가 있는 것이고 이중에서 안드로겐의 작용 과정에서 문제가 생긴 질환 중 하나가 바로 '안드로겐 무감응 증후군' 입니다. 

 

4. 안드로겐 무감응 증후군 환자의 신체적 특징 

4.1. 자궁 X, 질 O

• 자궁: AIS 환자는 자궁이 발달하지 않습니다. 뮬러관 억제 호르몬(Müllerian inhibiting hormone, MIH)의 작용은 정상적이므로 자궁, 나팔관, 상부 질이 일반 남성처럼 퇴화합니다.
• 질: CAIS 환자의 경우, 외부 생식기는 여성형으로 발달하나, 질은 얕고 맹관형태(끝이 막힌 형태)로 발달합니다. 질의 깊이는 일반적인 여성보다 짧으며, 내부 생식기는 대부분 남성의 형태(고환)가 복부 내에 존재합니다.

4.2 유방 발달

• 유방: CAIS 환자는 사춘기 동안 정상 여성과 유사하게 유방이 발달합니다. 이는 안드로겐이 효과적으로 작용하지 못하기 때문에, 에스트로겐이 상대적으로 우세해지면서 유방 발달을 촉진하기 때문입니다. PAIS 환자의 경우 유방 발달 정도는 다양할 수 있습니다.

4.3 생식기 발달

• 외부 생식기: CAIS 환자는 완전한 여성형 외부 생식기를 가지며, 클리토리스, 대음순, 소음순 등이 정상 여성과 유사하게 발달합니다. PAIS 환자의 경우, 외부 생식기는 남성형에서 여성형까지 다양한 스펙트럼을 가질 수 있습니다.
• 내부 생식기: 고환이 복부나 서혜부에 위치하며, 고환이 계속하여 내부에 있을 경우 암으로 발전할 위험이 높기 때문에 안드로겐 무감응 증후군 환자분들은 반드시 고환 제거 수술을 받아야합니다. 

4.4 성적 발달 및 생리

• 월경: CAIS 환자는 자궁이 없기 때문에 생리를 경험하지 않습니다. 이는 무월경의 주요 원인 중 하나로, 사춘기에 생리가 시작되지 않아 병원을 방문하여 진단받게 되는 경우가 대부분입니다.
• 성적 기능: CAIS 환자는 성적으로 여성과 유사한 발달을 보이며, 성적 기능도 여성과 유사하게 나타납니다. 그러나 질의 깊이가 짧아 성교 시 불편함을 느낄 수 있습니다.

5. 안드로겐 무감응 증후군 진단과 관리

• 진단: CAIS는 주로 사춘기 동안 무월경을 이유로 병원을 방문했을 때 진단됩니다. 유전자 검사, 호르몬 검사, 이미지 검사(초음파, MRI 등)를 통해 진단이 이루어집니다.
• 관리: AIS 환자는 고환 적출, 호르몬 대체 요법(에스트로겐), 심리적 지원 등이 필요할 수 있습니다. 환자는 평생 관리와 지원이 필요할 수 있습니다.

6. 성분화 이상 질환 

 안드로겐 무감응 증후군(AIS) 처럼 성분화 과정에 이상이 생긴 성분화 이상 질환은 여러가지 입니다. 앞서 설명드린 태아 성분화 과정 어느 한 곳에라도 문제가 생기면 나타나기 때문입니다. 

 예를 들어 스와이어 증후군(Swyer Syndrome)은 유전적 남성(46,XY)임에도 불구하고, SRY 유전자의 이상으로 인해 고환 대신 난소와 비슷한 조직이 발달하는 질환입니다. 이로 인해 여성 외부 생식기를 가지지만, 자궁과 나팔관은 제대로 발달하지 않습니다. MRKH 증후군(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome)은 유전적 여성(46,XX)에서 자궁과 상부 질이 선천적으로 발달하지 않는 질환입니다. 이로 인해 월경이 없고, 임신이 불가능하지만, 외부 생식기와 유방 발달은 정상적입니다. 

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 오늘은 이렇게 안드로겐 무감응 증후군, 태아 성분화 과정 등을 자세하게 알아보았는데요. 이들이 사춘기 이전까지 여성으로 살아오다가, 자신이 사실은 유전적 남성인 XY라는 사실과, 임신을 할 수 없다는 사실 등을 알게 되고 자괴감과 고립감을 느끼는 경우가 많다고 하는데요. 앞으로 우리 사회가 이들을 어떻게 바라보아야 할지 더 깊은 논의가 필요할 것 같습니다. 긴 포스팅 읽어주셔서 감사하구요. 다음에 더 유익한내용으로 돌아오도록 하겠습니다.

 

이상으로 민닥터였습니다!